Cui se adresează consultația genetică? Echipei medicale a Spitalului Județean de Urgență Târgu-Jiu s-a alăturat, în vara anului trecut, doctorul Andrada Gheorghe, medic specialist în genetică medicală.
Medicul activează la Cabinetul de Genetică Medicală din cadrul Ambulatoriului Integrat al unității medicale. Programările la acest cabinet se pot face telefonic – 0741 151 346 – sau online, în baza unui bilet de trimitere emis de medicul de familie sau de medicul specialist.
Consultul genetic reprezintă o întâlnire cu un medic specialist în Genetică medicală, o specialitate complexă, care se ocupă în principal cu identificarea, diagnosticarea și tratarea bolilor genetice. Consilierea genetică este recomandată și ar trebui oferită mai ales atunci cand este urmată de indicația unui test genetic.
Prezentarea la un medic specialist în genetică medicală este indicată atunci când se suspectează existența unei boli genetice.
Această suspiciune poate apărea în urma evaluării istoricului medical, personal și familial, și/sau pe baza semnelor și simptomelor fizice. De exemplu, poate fi vorba de un copil care prezintă anumite anomalii faciale ori ale membrelor, deficite de creștere, întârzieri în dezvoltare, anomalii congenitale ori alte simptome îngrijorătoare; sau dacă pacientul are o boală nediagnosticată sau o malformație congenitală.
Consultul genetic poate fi recomandat și atunci când se dorește identificarea riscurilor pentru apariția unor boli genetice. Acesta poate fi indicat, de exemplu, dacă există un istoric familial de anumite afecțiuni genetice dovedite sau presupuse a avea componentă genetică (ex: unul sau mai multe cazuri de retard mintal, de anomalii congenitale, boli neuromusculare, infertilitate, avorturi spontane repetate, feți decedați la naștere, moarte subită, precum și afecțiuni frecvente ale adultului: boli cardiovasculare, demență sau cancere, cu debut la vârste tinere sau cu istoric familial bogat).
Un specialist în Genetică medicală poate decide, în urma unui consult de specialitate, ce teste sunt indicate să facă pacientul. Testarea genetică este o analiză medicală a unei părți din ADN-ul unui individ. Aceasta se realizează prin examinarea sângelui (sau probă de salivă) unei persoane pentru a determina dacă acesta are o modificare a materialului său genetic.
Bolile genetice pot fi prezente la pacienții de toate vârstele și pot afecta orice sistem sau organ. În urma unui consult de genetică medicală, completat de analize și investigații specifice, pot fi diagnosticate numeroase boli genetice și poate fi estimat, de asemenea, riscul transmiterii acestora la urmași.
